Genetica medica  

Genetica medica

Funzioni

Le principali linee di ricerca sono:

Base molecolare di malattie rare indagate con tecnologie “omiche” e “gene-targeted”

• (Epi)mutazioni alla base di difetti dell’imprinting (Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell): analisi di metilazione genome-wide per l’identificazione di difetti multipli di ipometilazione (con Istituto Auxologico Italiano e DePT).

• Ricerca di nuovi geni e pathways funzionali implicati in sindromi plurimalformative del neurosviluppo (Cornelia de Lange e coesinopatie, Rubinstein-Taybi) con Istituto Auxologico Italiano, Genetica Clinica Milano Bicocca e centri di genetica clinica italiani ed europei.

• Osteolisi Nodulare Multicentrica da deficit metalloproteinasi 2 (MMP2): studio funzionale del deficit enzimatico e correlazione mutazioni-fenotipo (con Divisione Ortopedia DISS).
  
  

Sindromi rare con predisposizione al cancro

• Sindromi dello spettro Rothmund-Thomson: identificazione di nuovi geni e pathways interconnessi a quelli delle coesinopatie.

• Poichiloderma con neutropenia e rischio di mielodisplasia/leucemia: ruolo del gene causativo nell’ematopoiesi normale e patologica mediante “modeling” della malattia in zebrafish (con Dip. di Bioscienze) e ricerca di mutazioni in mielodisplasie acquisite (con Ematologia, Università Perugia).

• Sclerosi tuberosa: difetti epigenetici dei geni responsabili (con gruppo di Farmacologia-DiSS).

• Sindrome di Rubinstein-Taybi: difetti della riparazione del DNA e insorgenza di tumori.
  
  

Oncogenomica ed epigenomica dei tumori

• Studi di silenziamento e overespressione del gene MARK4 e ricerca dei meccanismi che ne regolano lo splicing alternativo in cellule normali e tumorali.

• Difetti epigenetici del processo di inattivazione del cromosoma X nelle cellule tumorali: ruolo del lncRNA XIST nel tumore della mammella (con Dip. BIOMETRA e Istituto Nazionale Tumori-Milano).

• Epigenomica dei difetti del tubo neurale (con gruppo di Biologia Applicata-DiSS).

 

Responsabili

Prof.ssa Silvia Sirchia

prof.ssa Cristina Gervasini

Contatti

Tel: 02.503 23200 - 23028 - 23029

Ubicazione:

DISS - Dipartimento di Scienze della Salute

Blocco C, Piano 6

Personale

Il gruppo di Genetica Medica è composto da dueprofessore associati, prof.ssa Silvia Sirchia e prof.ssa Cristina Gervasini. Sono in formazione presso il laboratorio 1 assegnista, 1 borsista e 2 tesisti.