Genetica medica
- Funzioni
-
Le principali linee di ricerca sono:
Base molecolare di malattie rare indagate con tecnologie “omiche” e “gene-targeted”
(Epi)mutazioni alla base di difetti dell’imprinting (Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell): analisi di metilazione genome-wide per l’identificazione di difetti multipli di ipometilazione (con Istituto Auxologico Italiano e DePT).
Ricerca di nuovi geni e pathways funzionali implicati in sindromi plurimalformative del neurosviluppo (Cornelia de Lange e coesinopatie, Rubinstein-Taybi) con Istituto Auxologico Italiano, Genetica Clinica Milano Bicocca e centri di genetica clinica italiani ed europei.
Osteolisi Nodulare Multicentrica da deficit metalloproteinasi 2 (MMP2): studio funzionale del deficit enzimatico e correlazione mutazioni-fenotipo (con Divisione Ortopedia DISS).
Sindromi rare con predisposizione al cancro
Sindromi dello spettro Rothmund-Thomson: identificazione di nuovi geni e pathways interconnessi a quelli delle coesinopatie.
Poichiloderma con neutropenia e rischio di mielodisplasia/leucemia: ruolo del gene causativo nell’ematopoiesi normale e patologica mediante “modeling” della malattia in zebrafish (con Dip. di Bioscienze) e ricerca di mutazioni in mielodisplasie acquisite (con Ematologia, Università Perugia).
Sclerosi tuberosa: difetti epigenetici dei geni responsabili (con gruppo di Farmacologia-DiSS).
Sindrome di Rubinstein-Taybi: difetti della riparazione del DNA e insorgenza di tumori.
Oncogenomica ed epigenomica dei tumori
Studi di silenziamento e overespressione del gene MARK4 e ricerca dei meccanismi che ne regolano lo splicing alternativo in cellule normali e tumorali.
Difetti epigenetici del processo di inattivazione del cromosoma X nelle cellule tumorali: ruolo del lncRNA XIST nel tumore della mammella (con Dip. BIOMETRA e Istituto Nazionale Tumori-Milano).
Epigenomica dei difetti del tubo neurale (con gruppo di Biologia Applicata-DiSS).
- Responsabili
-
Prof.ssa Silvia Sirchia
prof.ssa Cristina Gervasini
- Contatti
-
Tel: 02.503 23200 - 23028 - 23029
Ubicazione:DISS - Dipartimento di Scienze della SaluteBlocco C, Piano 6 - Personale
-
Il gruppo di Genetica Medica è composto da dueprofessore associati, prof.ssa Silvia Sirchia e prof.ssa Cristina Gervasini. Sono in formazione presso il laboratorio 1 assegnista, 1 borsista e 2 tesisti.