Distrofie Retiniche e Retinite Pigmentosa
ATTIVITA’ CLINICA
Responsabile: prof. Luca Rossetti (Oculistica)
Distrofia Retinica - L’ambulatorio delle Distrofie Retiniche dell’ASST Santi Paolo e Carlo, istituito nel 1988 dal Prof. N. Orzalesi e diretto fino al 2014 dalla dott.ssa C.O. Pierrottet, è oggi il centro di riferimento per la regione Lombardia per tutti i pazienti con malattie rare della retina.
Nell’ambulatorio vengono visitati oltre 800 pazienti l’anno, la maggior parte dei quali affetti da Retinite Pigmentosa, Sindrome di Usher, Malattia di Stargardt e Distrofia dei coni.
Non esistono ad oggi terapie efficaci per questo tipo di patologie a decorso progressivamente evolutivo. La gestione dei pazienti dal punto di vista medico è mirata alla caratterizzazione fenotipica e genotipica della patologia, ed alla cura degli aspetti concomitanti (cataratta, edema maculare, membrana epiretinica, ipertono oculare, processi infiammatori).
Inoltre più del 50% di questi pazienti presenta una condizione di disabilità visiva che necessita di attività riabilitative (riabilitazione visiva, corsi di orientamento e mobilità, corsi di ambientamento interno ed esterno, prescrizione di ausili).
La clinica è l’unica accreditata in Lombardia per l’impianto della protesi retinica Argus II. 2 impianti sono già stati eseguiti con successo e circa 10 sono previsti nell’arco del prossimo anno.
Il centro svolge inoltre attività di ricerca e sperimentazioni cliniche controllate volte al miglioramento della comprensione dei processi patologici e allo sviluppo di nuove possibilità terapeutiche.
ATTIVITA’ di RICERCA MEDICO SCIENTIFICA
Responsabile. Prof. Riccardo Ghidoni (Biochimica)
Retinite Pigmentosa - Le attività di ricerca svolte presso il DISS dal gruppo di lavoro del prof. Ghidoni hanno evidenziato il ruolo del mediatore lipidico ceramide nell’induzione della degenerazione retinica in Retinite Pigmentosa. In modelli animali della patologia, è stato dimostrato che una molecola, myriocin, inibitore della sintesi di ceramide, è in grado di rallentare il processo degenerativo comportando un sensibile miglioramento delle capacità visive negli animali malati e trattati rispetto ai malati non trattati (“Cone survival and preservation of visual acuity in an animal model of retinal degeneration”.Piano I, Novelli E, Gasco P, Ghidoni R, Strettoi E, Gargini C.Eur J Neurosci. 2013 Jun;37(11):1853-62; “Inhibition of ceramide biosynthesis preserves photoreceptor structure and function in a mouse model of retinitis HYPERLINK "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20937879"pigmentosa HYPERLINK "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20937879"”Strettoi E, Gargini C, Novelli E, Sala G, Piano I, Gasco P, Ghidoni R.Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Oct 26;107(43):18706-11) .
La molecola è somministrabile agli animali sotto forma di collirio contenente nanovettori lipidici arricchiti in myriocina. Gli studi sono oggi portati avanti da finanziamenti della “Fondazione Roma”.