Silvana Pileggi, assegnista nel laboratorio di Genetica Medica nel gruppo della prof.ssa Silvia Sirchia.

"In questi primi anni di assegno mi sono occupata di valutare gli effetti delle mutazioni nei geni delle coesine sulla regolazione della struttura tridimensionale della cromatina (filamento in cui il DNA si organizza con specifiche proteine) nel nucleo, struttura essenziale per una corretta espressione dei geni, utilizzando cellule di pazienti pediatrici affetti da sindrome di Cornelia de Lange. Le coesine sono particolarmente importanti perchè sono grado di avvicinare regioni del DNA anche molto lontane e permettere l’espressione di specifici geni in specifici momenti della vita di una cellula. Abbiamo studiato la struttura della cromatina della regione in cui si trovano i geni IGF2 e H19 perchè sappiamo che mutazioni di questi geni sono associate a difetti di crescita che sono una delle caratteristiche di questa sindrome. I nostri risultati, recentemente pubblicati sulla rivista Biomolecules (2021, 11(11), 1622), hanno dimostrato che difetti nei geni delle coesine comportano un’alterazione della struttura della cromatina della regione studiata, modificando il complesso sistema di regolazione dei geni IGF2 e H19. Un’analisi dello stato di espressione delle cellule dei pazienti ha mostrato anche alterazioni in altri geni legati alla crescita e allo sviluppo pre e post natale che fanno parte del complesso fenomeno dell’imprinting genomico, suggerendo un'associazione tra i difetti delle coesine, alterazione della struttura del DNA e alterazione del network dell’imprinting."