"Grazie alle nuove tecnologie, nuovi geni e condizioni vengono continuamente scoperti, soprattutto nell’ambito dei disturbi del neurosviluppo. A fronte di uno spettro genotipico così vasto, le cosiddette “maniglie diagnostiche” consentono a noi medici genetisti di orientarci verso uno specifico difetto genetico. Ma a volte le maniglie possono essere fuorvianti, come nei due casi che abbiamo riportato insieme ai colleghi della pediatria, neuropsichiatria infantile, e laboratorio di biologia molecolare della anatomia patologica dell’ospedale San Paolo. La presenza di disturbo respiratorio tipico aveva infatti suscitato il forte sospetto di Sindrome di Pitt Hopkins ma le analisi genetiche hanno portato a tutt’altra diagnosi. Condividere casi atipici come questi aiuta a conoscere meglio le malattie rare, a definire le diagnosi differenziali e a comprendere più a fondo le basi molecolari di condizioni complesse come i disordini del neurosviluppo"
Giulia Bruna Marchetti, Specializzanda in Genetica Medica, sotto la guida della Tutor Angela Peron