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Dipartimento di

 
 

Genetica medica  

Genetica medica

Funzioni

Le principali linee di ricerca sono:

Base molecolare di malattie rare indagate con tecnologie “omiche” e “gene-targeted”

  • (Epi)mutazioni alla base di difetti dell’imprinting (Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell): analisi di metilazione genome-wide per l’identificazione di difetti multipli di ipometilazione (con Istituto Auxologico Italiano e DePT).

  • Ricerca di nuovi geni e pathways funzionali implicati in sindromi plurimalformative del neurosviluppo (Cornelia de Lange e coesinopatie, Rubinstein-Taybi) con Istituto Auxologico Italiano, Genetica Clinica Milano Bicocca e centri di genetica clinica italiani ed europei.

  • Osteolisi Nodulare Multicentrica da deficit metalloproteinasi 2 (MMP2): studio funzionale del deficit enzimatico e correlazione mutazioni-fenotipo (con Divisione Ortopedia DISS).

Sindromi rare con predisposizione al cancro

  • Sindromi dello spettro Rothmund-Thomson: identificazione di nuovi geni e pathways interconnessi a quelli delle coesinopatie.

  • Poichiloderma con neutropenia e rischio di mielodisplasia/leucemia: ruolo del gene causativo nell’ematopoiesi normale e patologica mediante “modeling” della malattia in zebrafish (con Dip. di Bioscienze) e ricerca di mutazioni in mielodisplasie acquisite (con Ematologia, Università Perugia).

  • Sclerosi tuberosa: difetti epigenetici dei geni responsabili (con gruppo di Farmacologia-DiSS).

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi: difetti della riparazione del DNA e insorgenza di tumori.

Oncogenomica ed epigenomica dei tumori

  • Studi di silenziamento e overespressione del gene MARK4 e ricerca dei meccanismi che ne regolano lo splicing alternativo in cellule normali e tumorali.

  • Difetti epigenetici del processo di inattivazione del cromosoma X nelle cellule tumorali: ruolo del lncRNA XIST nel tumore della mammella (con Dip. BIOMETRA e Istituto Nazionale Tumori-Milano).

  • Epigenomica dei difetti del tubo neurale (con gruppo di Biologia Applicata-DiSS).

 

Responsabili

Dott.ssa Cristina Gervasini

Dott.ssa Silvia Sirchia

Contatti
Tel: 02.503 23200 - 23028 - 23029

Ubicazione:
DISS - Dipartimento di Scienze della Salute
Blocco C, Piano 6
Personale

Il gruppo di Genetica Medica è composto da due ricercatori confermati, Dott.ssa Silvia Sirchia e Dott.ssa Cristina Gervasini e da un funzionario tecnico Franca Rossella. Sono in formazione presso il laboratorio 1 assegnista, 1 borsista e 2 tesisti.

Gruppo di ricerca  

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