Logo Università degli Studi di Milano


Dipartimento di

 
 

Genetica medica  

Genetica medica

Funzioni

Le principali linee di ricerca sono:

Base molecolare di malattie rare indagate con tecnologie “omiche” e “gene-targeted”

  • (Epi)mutazioni alla base di difetti dell’imprinting (Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell): analisi di metilazione genome-wide per l’identificazione di difetti multipli di ipometilazione (con Istituto Auxologico Italiano e DePT).

  • Ricerca di nuovi geni e pathways funzionali implicati in sindromi plurimalformative del neurosviluppo (Cornelia de Lange e coesinopatie, Rubinstein-Taybi) con Istituto Auxologico Italiano, Genetica Clinica Milano Bicocca e centri di genetica clinica italiani ed europei.

  • Osteolisi Nodulare Multicentrica da deficit metalloproteinasi 2 (MMP2): studio funzionale del deficit enzimatico e correlazione mutazioni-fenotipo (con Divisione Ortopedia DISS).

Sindromi rare con predisposizione al cancro

  • Sindromi dello spettro Rothmund-Thomson: identificazione di nuovi geni e pathways interconnessi a quelli delle coesinopatie.

  • Poichiloderma con neutropenia e rischio di mielodisplasia/leucemia: ruolo del gene causativo nell’ematopoiesi normale e patologica mediante “modeling” della malattia in zebrafish (con Dip. di Bioscienze) e ricerca di mutazioni in mielodisplasie acquisite (con Ematologia, Università Perugia).

  • Sclerosi tuberosa: difetti epigenetici dei geni responsabili (con gruppo di Farmacologia-DiSS).

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi: difetti della riparazione del DNA e insorgenza di tumori.

Oncogenomica ed epigenomica dei tumori

  • Studi di silenziamento e overespressione del gene MARK4 e ricerca dei meccanismi che ne regolano lo splicing alternativo in cellule normali e tumorali.

  • Difetti epigenetici del processo di inattivazione del cromosoma X nelle cellule tumorali: ruolo del lncRNA XIST nel tumore della mammella (con Dip. BIOMETRA e Istituto Nazionale Tumori-Milano).

  • Epigenomica dei difetti del tubo neurale (con gruppo di Biologia Applicata-DiSS).

 

Responsabili

Prof.ssa Lidia Larizza 

Contatti
Tel: 02.503 23200 - 23288

Ubicazione:
DISS - Dipartimento di Scienze della Salute
Blocco C, Piano 6
Personale

Il gruppo di Genetica Medica è composto dalla professoressa ordinaria Lidia Larizza, dai due ricercatori confermati Silvia Sirchia e Cristina Gervasini e dai due funzionari tecnici Franca Rossella e Patrizia Colapietro. Sono in formazione presso il laboratorio 3 assegnisti, 3 dottorandi e 2 specializzandi.

Gruppo di ricerca  

Gruppo di ricerca-Genetica medica_220px
 
Torna ad inizio pagina