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Sindrome di Rett

 

Dal 2004 il nostro Centro è di riferimento per la Sindrome di Rett, con la collaborazione e il sostegno dell’Associazione Italiana per la Sindrome di Rett (AIRett).

 

Seguiamo circa 110 pazienti, sia in età pediatrica sia adulte, molte delle quali eseguono follow-up periodici di inquadramento dal punto di vista neurologico e clinico generale con la collaborazione della Clinica Pediatrica e del Servizio DAMA.

 

La Sindrome di Rett (RTT; OMIM 312750) è una patologia rara, riconosciuta come la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica nelle bambine. Si caratterizza per  un arresto precoce dello sviluppo seguito da una regressione delle abilità acquisite, sia motorie sia relazionali.

 

Si tratta di una disabilità complessa, per la quale ad oggi non esiste terapia specifica. La patologia, nella sua forma classica, è causata da una mutazione del gene MECP2 (Neul et al., 2010).

 

Nel nostro Centro la ricerca si è focalizzata prevalentemente sugli aspetti neurologici della Sindrome, in particolare sulle stereotipie motorie, sugli aspetti neurofisiologici e sulle caratteristiche epilettologiche.

 

Effectiveness and tolerability of antiepileptic drugs in 104 girls with Rett syndrome. Vignoli A, Savini MN, Nowbut MS, Peron A, Turner K, La Briola F, Canevini MP. Epilepsy Behav. 2017 Jan; 66:27-33. doi: 10.1016/j.yebeh.2016.10.006. Epub 2016 Dec 15.

 

Medical care of adolescents and women with Rett syndrome: an Italian study. Vignoli A, La Briola F, Peron A, Turner K, Savini M, Cogliati F, Russo S, Canevini MP. Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):13-8.

 

Epilepsy in Rett syndrome: clinical and genetic features. Pintaudi M, Calevo MG, Vignoli A, Parodi E, Aiello F, Baglietto MG, Hayek Y, Buoni S, Renieri A, Russo S, Cogliati F, Giordano L, Canevini M, Veneselli E. Epilepsy Behav. 2010 Nov;19(3):296-30

 

Correlations between neurophysiological, behavioral, and cognitive function in Rett syndrome. Vignoli A, Fabio RA, La Briola F, Giannatiempo S, Antonietti A, Maggiolini S, Canevini MP. Epilepsy Behav. 2010 Apr;17(4):489-96.

 

Evolution of stereotypies in adolescents and women with Rett syndrome. Vignoli A, La Briola F, Canevini MP. Mov Disord. 2009 Jul 15;24(9):1379-83.

 

 

 

 

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