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Il team di Genetica Medica ospite della RAI

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"Il giorno 28 febbraio 2017 si è celebrata la 10° giornata internazionale delle Malattie Rare (Rare Disease Day): la prima edizione è stata infatti nel 2008 ad opera di EURORDIS, una federazione non governativa formata da associazioni di malati che opera in Europa nel campo delle malattie rare con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’argomento e di cercare di migliorare la vita di tutti i pazienti che soffrono per una malattia rara.

Il 2008 era un anno bisestile e si scelse la data del 29 febbraio, un giorno raro per celebrare i malati rari; per le edizioni degli anni successivi non bisestili la giornata venne fissata al 28 febbraio. Il tema di quest’anno è stato quello della Ricerca.

Come Ricercatrice di Genetica Medica che si occupa di malattie rare sono stata quindi chiamata dal programma RAI Buongiorno Regione Lombardia per un’intervista in diretta martedì 28, in onda dalle 7,30 alle 8. Con me era presente la signora Sonia Pizzato, Presidente dell’Associazione RTS Una Vita Speciale Onlus (http://www.rubinstein-taybi.it/ ), fondata da genitori e familiari di pazienti con la sindrome di Rubinstein-Taybi, malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 125.000 e che studiamo nel nostro laboratorio.

La conduttrice ha esordito chiedendo come una famiglia affronta la vita quotidiana di un malato raro. Il tema successivo si è incentrato sulla diagnosi: spesso infatti per le malattie rare che singolarmente colpiscono solo un gruppo limitato di persone (<5:10.000 secondo la definizione europea) il primo ostacolo che affronta una famiglia è capire e stabilire la diagnosi.

Come spiegato, durante la trasmissione, un aiuto alla definizione diagnostica viene offerto oggi dalla possibilità del test genetico che può confermare o escludere un primo sospetto diagnostico. Per questo aspetto la Lombardia si colloca sicuramente con una posizione di rilievo sul territorio nazionale, sia per numero di centri di genetica medica sia per volume di test eseguiti.

In un laboratorio di Ricerca per le malattie genetiche rare però non ci si ferma all’identificazione della causa molecolare: questa, oltre che per definire la diagnosi, costituisce il primo passo per la comprensione delle alterazioni molecolari e cellulari che determinano quella specifica malattia. La direzione della ricerca è quindi quella di capire le cause, comprendere i meccanismi per poi cercare molecole o meccanismi che possano correggere o attenuare le alterazioni e quindi migliorare la vita di questi pazienti rari e speciali. Per tutto ciò però occorrono due aspetti molto importanti: la prima è la sensibilizzazione e l’informazione, la seconda sono i fondi di ricerca, che non sono mai sufficienti. Per questo motivo l’associazione RTS Una Vita Speciale ha lanciato insieme a noi la campagna di crowdfunding con il progetto #DigiRare (https://withyouwedo.telecomitalia.com/projects/3364/digirare-digital-health-for-rare-disease ) che ci ha portato addirittura ad avere uno spazio a un programma RAI"

07 marzo 2017
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